• 由于缺乏有效的体内模型,与人类遗传病相关的非编码变异的功能表征仍然具有挑战性。 • Dual-enSERT-2 是一种强大的基于 CRISPR 的双色荧光报告系统,可快速定量分析活体 G0 第一代转基因小鼠中的增强子等位基因活性。 • Dual-enSERT 可与单细胞转录组学相结合,以细胞分辨率表征变异增强子等位基因活性,揭示与致病增强子失调有关的候选分子通路(例如介导神经胶质瘤形成的 IDH1 增强子变异)。 • TMF 对小鼠受精卵和胚胎进行显微注射和电穿孔,并将其转移到假孕受体小鼠中供 Kvon 实验室使用。